Gitelman综合征新的突变致病基因SLC12A3、及其编码蛋白和应用
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简介
本发明涉及Gitelman综合征新的突变致病基因SLC12A3、及其编码蛋白和应用,本发明通过对近期收治的一个GS患者及其家属进行了基因筛查和随访,鉴定得到突变SLC12A3基因,同野生型SLC12A3基因序列相比,该突变序列中第8外显子存在1个插入缺失框移突变。该突变的SLC12A3编码蛋白与野生型SLC12A3蛋白相比,自第332位密码子开始出现框架移码。本发明能够为Gitelman综合征的基因诊断提供一个新的位点,丰富了该病相关突变位点的资源库,为之后的患者诊断提供了更多依据。可以通过检测Gitelman综合征患者SLC12A3基因序列来对其疾病进行诊断和分型,也能够为胎儿进行合理的产前诊断,达到优生优育筛查的目的。
申请人或公司
山东省立医院
公开日
2016-08-17
公开号
CN105861514A
主权项
Gitelman综合征新的突变致病基因SLC12A3,其特征是,序列如SEQ#ID#No.1所示。
基本信息
-
所属机构:内分泌
归属医师:徐潮
发明人:徐潮;石然然;赵家军;高聆
年份:2016
专利号:CN201610368031.1
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