骨硬化症新的突变致病基因PLEKHM1、及其编码蛋白和应用
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简介
本发明涉及骨硬化症新的突变致病基因PLEKHM1、及其编码蛋白和应用,本发明鉴定得到突变PLEKHM1基因,同野生型PLEKHM1序列相比,该突变序列中第11个外显子的两个碱基发生了缺失。该突变的PLEKHM1编码蛋白与野生型PLEKHM1蛋白相比,自1018位氨基酸开始发生移码突变。本发明能够为骨硬化症的基因诊断提供一个新的位点,丰富了该病相关突变位点的资源库,为之后的患者诊断提供了更多依据。可以通过检测骨硬化症患者PLEKHM1基因序列来对其疾病进行诊断和分型,也能够为产妇胎儿进行合理的产前诊断,达到优生优育筛查。
申请人或公司
山东省立医院
公开日
2016-09-07
公开号
CN105925584A
主权项
骨硬化症新的突变致病基因PLEKHM1,其特征是,序列如SEQ#ID#NO.1所示。
基本信息
-
所属机构:内分泌
归属医师:徐潮
发明人:徐潮;薄涛;闫芳;赵家军
年份:2016
专利号:CN201610463212.2
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