一种构建X连锁低血磷性佝偻病的小鼠模型的方法
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简介
本发明公开了一种构建X连锁低血磷性佝偻病的小鼠模型的方法,本发明通过对XLHR患者及其家系进行基因筛查,在PHEX基因的第4号外显子上发现一个突变位点(c.C426G),随之通过CRISPR/Cas9技术对小鼠PHEX基因第4号外显子相应位点进行基因编辑引入突变位点,可以获得具有X连锁低血磷性佝偻病患者的临床表型(如低血磷、高尿磷、四肢及尾巴短小、骨骼矿化异常等)的小鼠。
申请人或公司
山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)
公开日
2021-10-26
公开号
CN113549638A
主权项
1.一种小鼠PHEX基因SNP位点,其特征在于,所述SNP位点为小鼠PHEX基因第4号外显子426bp处,变异类型为C/G。
基本信息
-
所属机构:内分泌
归属医师:徐潮
发明人:徐潮;赵家军;吴慧潇
年份:2021
专利号:CN202110823608.4
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