新生儿甲基丙二酸尿症12例临床分析
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摘要
目的 探讨新生儿甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点.方法 选择2004年6月至2011年6月我院新生儿病房收治的MMA新生儿,对其临床资料进行分析.结果 12例MMA患儿中男7例,女5例,发病日龄1～20天.主要临床表现包括喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥、呼吸急促、肌张力低下及肌张力增高;实验室检查结果为血小板减少、中性粒细胞减少、代谢性酸中毒、高氨血症、肝脏损害、肾脏损害、酮尿.5例确诊前死亡,2例确诊后放弃治疗.5例随访1个月至2年,2例症状明显改善,3例临床症状完全消失.结论 新生儿MMA临床表现复杂且非特异性,病情进展快,预后差,早期诊断和治疗是改善预后的关键.
关键词
甲基丙二酸尿症;气相色谱-质谱联用分析;婴儿,新生
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