新生儿有机酸尿症14例临床分析
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摘要
目的:探讨新生儿有机酸尿症的临床特点.方法:应用气相色谱-质谱联用(GS-MS)有机酸分析方法确诊有机酸尿症新生儿14例,确诊后进行相应饮食和药物治疗,随访1月~1年.结果:确诊为有机酸尿症的14例新生儿中,检出甲基丙二酸尿症8例,丙酸尿症2例,甘油酸尿症2例,高草酸尿症1例,异戊酸尿症1例.结论:新生儿有机酸尿症临床表现复杂,病情变化快.早期诊断和治疗是改善预后的关键.GC-MS是新生儿有机酸尿症筛查和诊断的可靠的方法.
关键词
有机酸尿症;气相色谱-质谱联用分析;新生儿
基本信息
