伴代谢危象的有机酸血症患儿53例临床分析
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摘要
目的 分析伴代谢危象的有机酸血症患儿的临床及实验室特点,提高儿科医生对该病的认识,提高临床治愈率,减少后遗症的发生.方法 分析我科2006年4月至2014年10月确诊的病例资料,总结其临床表现、血和尿有机酸测定结果、血气分析、血糖、乳酸、血氨等特点,并对其诊断、治疗及转归情况进行回顾性分析.结果 53例患儿中,男37例,女16例,年龄均小于1岁;甲基丙二酸血症28例,丙酸血症11例,戊二酸血症Ⅱ型、生物素酶缺乏症各3例,异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型各2例,多种辅酶A羧化酶缺乏症、甘油激酶缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症各1例,其中25例(47.2％)起病后7d内发生危象.主要临床表现为喂养困难、频繁抽搐、呼吸困难;实验室检查以严重低血糖、顽固的代谢性酸中毒、高氨血症最为常见.12例有阳性家族史.所有患儿入院后均给予对症支持治疗,包括纠正低血糖、降低高血氨,维持水、电解质、酸碱平衡,维护重要脏器的功能;明确诊断后给予补充代谢辅助因子及特殊奶粉等保守治疗.给予相应处理后,32例(60.4％)好转出院,15例(28.3％)死亡.结论 1岁以内的有机酸血症患儿易发生代谢危象,起病急,病情进展快,救治难度大.喂养困难、频繁抽搐、呼吸困难是最常见的临床表现,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键;对于原因不明的低血糖、难以纠正的代谢性酸中毒等患儿应及早进行筛查.
关键词
有机酸血症;代谢危象;儿童
基本信息
