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Gitelman综合征新的突变致病基因SLC12A3、及其编码蛋白和应用
山东省立医院
发明公开 CN201610368031.1 山东省立医院
无关键词信息
本发明涉及Gitelman综合征新的突变致病基因SLC12A3、及其编码蛋白和应用,本发明通过对近期收治的一个GS患者及其家属进行了基因筛查和随访,鉴定得到突变SLC12A3基因,同野生型SLC12A3基因序列相比,该突变序列中第8外显子存在1个插入缺失框移突变。该突变的SLC12A3编码蛋白与野生型SLC12A3蛋白相比,自第332位密码子开始出现框架移码。本发明能够为Gitelman综合征的基因诊断提供一个新的位点,丰富了该病相关突变位点的资源库,为之后的患者诊断提供了更多依据。可以通过检测Gitelman综合征患者SLC12A3基因序列来对其疾病进行诊断和分型,也能够为胎儿进行合理的产前诊断,达到优生优育筛查的目的。
一种骨骼肌外泌体中的miRNA及其应用
山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)
发明公开 CN202310101014.1 山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)
无关键词信息
本发明属于基因工程技术领域,具体涉及一种骨骼肌外泌体中的miRNA及其应用。发明人在前期研究证实缺氧骨骼肌细胞通过分泌外泌体促进内皮细胞增殖参与血管新生的基础上,继续对缺氧骨骼肌细胞外泌体展开研究。通过对外泌体进一步深入研究,并利用RNA测序发现一种显著差异表达的新miRNA样分子,命名为novel-196。骨骼肌细胞在缺氧状态下显著减少了novel-196的表达。对novel-196进一步进行真实性验证并进行功能表征,结果发现novel-196与血管新生关系密切。利用生物信息学软件分析,预测出与novel-196结合的靶基因为FGF2,通过实验证实了降低novel-196表达可减少对靶基因FGF2转录与翻译的抑制,进而促进内皮细胞的增殖、迁移及成管,促进血管新生。由此可见,novel-196对骨骼肌应对缺血状态的应答具有重要意义。
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